新竹新屋推薦“橙子微笑”关爱“小飞侠”你可知道他

2019-01-14

有这样一群人,他们患上一种“不死的癌症”,从少年时期开始发病,情况慢慢严重,直至失去活动能力。由于肌肉萎缩,导致他们后背的肩胛骨变形凸出,犹如一对小翅膀,因此被叫做“小飞侠”。但这个病一点也不浪漫,至今没有治疗方法,患者只能眼见自己慢慢衰弱,几乎只能等死。

最近,社交网站出现一场“橙子微笑挑战”活动,很多明星接力加入,希望为这一不能微笑的患者群体赢得更多关注。扬子晚报紫牛新闻记者与多位患者对话,并采访了“橙子微笑挑战”的发起人和这种病的诊疗权威专家。紫牛新闻记者宋世锋刘浏实习生徐梦云

两位南京“小飞侠”

为了能让更多人关注到这种病,他们两人决心向紫牛新闻敞开心扉。

1

他们是两个病情不同阶段的“小飞侠”

南京的小夏就是FSHD患者,从脸上看不出他已有四十多岁。小夏的身躯坐在板凳上的双腿呈M形,想要移动时也只能双脚和躯干一起着地,通过双臂撑着协同前进。

和记者交流时他与常人无异,但是由于常年在家不接触社会,思路会慢一些,说着说着会停下来向记者解释:“对不起,让我想一想”。

由于肌无力,他没办法站立,没法笑,没法举起物体,常年的坐姿使得髋关节变形,腿也无法伸直,连睡觉时都只能侧躺保持S形。

父亲老夏退休前是厂里开拖拉机的,儿子的病情让他们多年来几乎深居简出。“我儿子的样子你也看到了,基本上是顺地游,生活一半能自理,但是基本不能离开人。他不能走路已经很多年了,现在坐轮椅都吃力,我们有时候把他搬上轮椅,到外面晒晒太阳,但是他不愿意多走动,因为他不喜欢别人看他的眼神。”

与小夏比起来,大学毕业不久的小陈(化名)情况好一些,基本上还能够行动和工作,初见,他看起来和正常人没多大不同。

2

他们只享受了10多年愉快的人生

FSHD分为遗传和基因突变两大种,小夏和小陈都是突变型,病因至今没有确切的说法。

小夏的症状出现的比较早。他第一次发现自己的身体状况不对是在幼儿园的时候。“那时候幼儿园表演节目,我发现我的手举到头顶时不太对劲,很吃力,不太受控制。16岁的时候问题开始严重,觉得腿没有劲,人又非常瘦。”

但那时的他还是一个健康的小伙,从他给记者展示的老照片中可以看到,他和弟弟与父亲站在家里祖屋前合影,看上去阳光开朗,完全联想不到现在的情形。

小陈的症状是在青少年时期出现的,童年时期,他说自己比一般的孩子还要顽皮一些。“小时候因为太顽皮挨过打,从小就喜欢篮球足球。”他说:“我出现病症是在初中,初二初三的时候比较明显。最开始发现的是右边的胳膊举不过头顶。当时觉得很奇怪,也很害怕。过了一个月不到,我的左边胳膊也举不起来了。”

3

病情罕见,他们都有多年误诊经历

小夏一开始到医院看的骨科,但医生看了片子以后说完全没问题。后来以为是神经系统的问题,又转到脑科医院,医生说这是肌肉萎缩。“最后有专家建议去河北石家庄专门研究相关问题的一家肌肉研究所,这才确诊了他患上了面肩肱型肌营养不良症,是由于染色体错位造成的遗传病。”

老夏很诧异,父母双方都没有病史,小夏的弟弟也很健康,他想不明白为什么儿子会得这种闻所未闻的病。从20多岁开始,小夏就不能正常走路,是同类患者中比较严重的,如今43岁的他已经和病症斗争了27年。

小陈起初也是到骨科求诊,当时医生同样没有看出什么问题。后来,他到过合肥和上海的医院,最后有一位医生提到过可能是神经性的肌肉营养不良,但不是非常确定。上高中时,小陈开始出现肌肉萎缩的情况,上大学的时候就更严重。大学期间,小陈找到北京的一家医院,一位有经验的医生对小陈做了一些简单的观察和测试,确诊他患的是FSHD。

悲伤

病情一步步加速行动能力被一点点剥夺

最近五年,小夏明显感觉到自己病症的发展速度加快了。“我的手已经很难抬起来了,行动也更加不便,前几天坐得好好的身子一歪就栽了下去,脸磕在桌角破了,所以你看到我现在脸还是肿着的。”

无论是吃饭还是刷牙,小夏都没有办法一只手拿起东西,需要用另一只手托着手腕完成。“原来用筷子没问题的,现在基本上只能用叉子和勺子了,不过还能勉强自己吃饭。”

小陈小时候很爱运动,但随着病情的发展,力量也逐渐退化。“篮球足球早已不能玩,我就想用跑步来锻炼,跑步不行了,就开始打羽毛球,羽毛球也渐渐地打不动了,就换成乒乓球,必威体育,最后乒乓球也打不动了,我就去游泳。”

实际上,FSHD患者不适宜剧烈运动。小陈说,必威体育,“之前在初中时期寻诊过程中,有些医生给的建议是错误的,这个病只能做适量运动,不能过量运动。人在运动时,肌肉中会产生一种酸,正常人可以把这种酸分解掉,帮助肌肉生长。但我们身体里缺少酶,消化不了这种酸。只会损害肌肉,所以我之前可能被耽误了吧,我一直在做过量运动。”

抗争

让人揪心的倔强!他们一直在和自己较劲

老夏口中的儿子非常倔强,自尊心很强,虽然行动极为不便,但是不愿意让父母帮忙。“我们要给他洗澡,他都不愿意,一定要自己洗。我们家有个浴缸,夏天基本在家洗澡,他又比较爱干净,一个人洗的话要洗上四小时才能洗完。”

小陈也在和自己较劲,不肯面对身体日渐衰弱却无能为力的现实。这是FSHD患者的一种普遍心理。“我们只能看着病症慢慢加重,必威体育,这是最让人难受的地方。因为你不是一病倒就起不来了,而是每天或者一段时间就发现自己的身体不如之前了。”

小陈说,自己大概花了四五年时间来做心理斗争,到现在也不甘心接受,有时候夜里躲在被子里哭。小陈不愿意看到父母担忧,离开家乡独自一个人来到南京工作。说起父母时,一直很平静的小陈红了眼眶,难以掩饰自己的情绪。“其实我来南京有一个很大的原因就是不想让我爸妈经常在家里看到我,让他们担心我的身体状况。我一个人在外面的话,他们虽然会知道我身体会差一点,但是他们平时接触不到,可能就会淡忘。”

希望

等待2025,开发出FSHD有效药物

3月24日,中国面肩肱型肌营养不良症专家协作组正式成立,福建医科大学的王志强教授是协作组组长。王教授说,FSHD是罕见病,目前国内没有确切的发病率统计,但国际上的研究是发病率为万分之1到2人。中国有14亿人口,这样算起来,FSHD患者数量会在14万到28万之间,绝对数字并不少。在众多的肌营养不良症群体中,FSHD属于相对良性的类型,不太影响寿命和智能。多数患者在青少年或成人期才起病,约1/5最终不能行走。

王志强告诉紫牛新闻记者,FSHD的治疗在国际上是一大热点,国外有多家高水平研究机构和专业公司都在尝试利用药物、基因编辑、干细胞等技术进行研究。国际FSHD协会制定了一个愿景和目标,就是在2025年之前开发出有效的治疗药物。

2025年成了小陈的期盼。他说,现在国内外都在做FSHD的药物研究,国外有一种药已经进入二期临床试验,据他们对外公告称2025年将会投入市场。但对于自己的病情发展,小陈并没有十分把握。“我不知道这7年我的病症会发展到什么状况,所以现在做最坏的打算吧。”

对于治疗,小夏说,“以前渐冻人引起社会多方关注,很快就有一些特效药上市,我们也希望能够有药品帮到我们。”

可怕的肩肱型肌营养不良症(FSHD)

●新闻名词

FSHD是一种进行性肌肉萎缩疾病。目前全世界都没有药物或者疗法可以治疗,而全球FSHD患者有100万之众。每年6月20日是世界FSHD关爱日,“橙子微笑”活动是一个世界性质的FSHD疾病宣传的活动,目的就是希望更多的人关注FSHD和群体。

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